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中研院解密雷特氏症
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中研院生物醫學科學研究所李小媛特聘研究員研究團隊日前發表最新研究成果發現，若增強大腦中一種名為MeCP2蛋白的特定後轉譯修飾作用，可改善實驗小鼠因泛自閉症︱雷特氏症（Rett Syndrome）所導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷，小鼠社交行為可以完全恢復正常。
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以一萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭。病童通常在一歲半時身心快速退化，並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀。後續會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退以及情緒失調等嚴重身心障礙症狀，有些患者甚至會發生脊椎側彎。由於嬰兒出生時是正常的，突然病變加重，患者、家庭成員往往承受很大痛苦。醫學界已知雷特氏症病因與X染色體MECP2基因突變有關，並且可藉由基因檢測驗出，目前無法治癒，只能依賴藥物改善。
實驗團隊發現，在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象，而這個現象可以被神經細胞的活化所誘發。研究團隊進一步證實，在雷特氏症患者最常見的幾種MECP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。研究團隊再以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中 MeCP2蛋白的類小泛素化，結果發現可以成功挽救小鼠社交、記憶以及神經突觸可塑性等缺陷，同時會增加腦中腦源神經滋養因子表現。腦源神經滋養因子亦早已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。
出處
台灣新生報/蘇湘雲
